Bremen (VBR). Mukoviszidose e.V. fördert Forschungsprojekt zur genetischen Diagnostik bei Mukoviszidose
Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Doch rund fünf Prozent der CF-Betroffenen hierzulande haben keine genetisch bestätigte Diagnose. Um diesen Patienten Gewissheit und Zugang zu passenden Therapien zu geben, erforscht die Arbeitsgruppe um Simone Ahting vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig seltene CFTR-Varianten mithilfe von Gensequenzierungsmethoden. Für dieses vielversprechende Projekt erhält der Mukoviszidose e.V. eine Förderung von 27.305 Euro.
Die genetische Diagnose ist entscheidend für die Wahl der medikamentösen Therapie bei Menschen mit Mukoviszidose. Die Anwendung der wirksamen CFTR-Modulatortherapien ist abhängig von den individuellen Genvarianten des Patienten. Obwohl die Mehrheit der Betroffenen hierzulande bereits genetisch diagnostiziert ist, trifft das nicht auf alle zu.
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose wird bei positivem Ergebnis auch ein Gentest durchgeführt. Bei älteren CF-Patienten wurde die genetische Untersuchung meist nachgeholt. Jedoch umfasst der Gentest anfangs nur die häufigsten CFTR-Varianten. Bei unklaren Befunden kann anschließend das gesamte Gen sequenziert werden, um auch seltene Veränderungen sichtbar zu machen. Leider wird dies nicht immer konsequent umgesetzt. Laut dem Deutschen Mukoviszidose-Register sind in Deutschland fünf Prozent der Patienten mit typischen CF-Symptomen genetisch nicht diagnostiziert oder haben keine eindeutige, genetisch bestätigte CF-Diagnose erhalten.
Um diese Lücke zu schließen, hat die Arbeitsgruppe um Ahting Gensequenzierungen bei Betroffenen ohne genetisch eindeutigen Befund durchgeführt. Dabei konnten in 70 Prozent der Fälle zwei CFTR-Varianten identifiziert werden, die zur Stellung der Diagnose Mukoviszidose führten. Zusätzlich entdeckten die Forscher Varianten in nicht-codierenden Sequenzen (Introns), die bisher bei der genetischen Untersuchung nicht berücksichtigt wurden. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass diese Variante auch die codierenden Sequenzen (Exons) des CFTR-Gens beeinflusst und CF-Varianten verursachen kann.
Um die Auswirkungen dieser Intron-Varianten zu verstehen, untersucht die Arbeitsgruppe die daraus entstehenden Genprodukte mittels Transkriptom-Sequenzierung. Ziel des Projekts ist es, bisher gefundene Intron-Varianten zu charakterisieren und ihre Relevanz für die CF-Diagnose zu analysieren. Außerdem suchen die Forscher nach weiteren Intron-Varianten bei Menschen mit unklarer CF-ähnlicher Diagnose. Die gewonnenen Ergebnisse werden international zur Verfügung gestellt und können dazu beitragen, auch für Patienten mit bislang unbestätigter Diagnose Modulatortherapien anwendbar zu machen.
Der Mukoviszidose e.V. unterstützt mit seiner Forschungsförderung eine Vielzahl von Projekten, die dazu beitragen, die Therapieoptionen und Lebensqualität für Mukoviszidose-Betroffene zu verbessern.
Weitere Informationen zur Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. sind auf der Website des Vereins verfügbar.
Hintergrund-Informationen:
Mukoviszidose ist eine unheilbare Erbkrankheit, von der in Deutschland mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene betroffen sind. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jährlich werden etwa 150 bis 200 Kinder mit dieser seltenen Krankheit geboren.
Der Mukoviszidose e.V. vernetzt Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Als gemeinnütziger Verein ist er auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen, um jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen.
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Mukoviszidose-typische Symptome aber keine eindeutige genetische Diagnose? Wie …
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39 Antworten
Ich kann nicht glauben, dass sie eine neue Diagnosemethode für Mukoviszidose gefunden haben! Einfach unglaublich!
Ich finde, dass diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome totaler Quatsch ist! Einfach nur Geldverschwendung!
Ich finde es fragwürdig, dass wir immer mehr Diagnosen stellen, ohne genetische Beweise zu haben.
Also, wenn ich das richtig verstehe, sollen wir jetzt unsere Gene durchleuchten lassen, um herauszufinden, ob wir Mukoviszidose haben? Klingt nach einer Menge Stress und Unsicherheit.
Also ich finde, dass diese neue Diagnosemethode total überflüssig ist. Was soll das bringen?
Ich finde es total überflüssig, nach neuen Diagnosemethoden zu suchen, wenn es bereits genetische Tests gibt.
Genetische Tests sind nicht die Lösung aller medizinischen Probleme. Neue Diagnosemethoden können zusätzliche Informationen und präzisere Ergebnisse liefern. Nur weil etwas bereits existiert, heißt es nicht, dass wir nicht nach Verbesserungen suchen sollten.
Ich finde, wir sollten uns mehr auf alternative Heilmethoden konzentrieren! #kontrovers
Ich denke, diese neue Diagnosemethode ist nur Geldverschwendung. Alles nur Hokus Pokus!
Ich glaube nicht, dass wir ständig nach neuen Diagnosemethoden suchen sollten. Genetik ist der Schlüssel!
Mann, diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose ist doch totaler Quatsch! Was denken die sich eigentlich?
Also ich finde, dass diese neue Diagnosemethode total überbewertet wird. Wer braucht das denn wirklich?
Also ich finde ja, dass diese neue Diagnosemethode echt überflüssig ist. Was haltet ihr davon?
Ich respektiere Ihre Meinung, aber ich finde, dass diese neue Diagnosemethode sehr nützlich und innovativ ist. Sie ermöglicht eine präzisere und effektivere Behandlung. Es ist wichtig, offen für Fortschritte zu sein, um das Beste für die Gesundheit zu erreichen.
Also ich finde diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome ohne genetischen Befund total überflüssig. Was denkt ihr?
Also, ich weiß ja nicht, aber diese neue Diagnosemethode klingt irgendwie suspekt. Kann man dem wirklich trauen?
Ich denke, wir sollten aufhören, nach neuen Diagnosemethoden zu suchen und uns auf die Genetik konzentrieren.
Also ich finde diese neue Methode total unnötig, Genetik ist doch viel aussagekräftiger!
Also ich glaube ja, dass diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose total überbewertet wird.
Also ich finde ja, dass diese neue Diagnosemethode total überflüssig ist. Einfach unnötiger Aufwand!
Ich finde es total übertrieben, dass sie jetzt schon Mukoviszidose diagnostizieren, ohne genetische Beweise!
Ich denke, dass genetische Diagnosen überbewertet werden. Es gibt sicher andere Möglichkeiten!
Ich denke, es ist total übertrieben, dass wir immer mehr Krankheiten diagnostizieren müssen.
Das ist absolut lächerlich! Sollten wir Menschen nicht besser informiert und gesund sein? Nur weil wir mehr Krankheiten erkennen, bedeutet das nicht, dass wir mehr haben. Es ist wichtig, Prävention und frühzeitige Behandlung zu fördern, um ein gesünderes Leben zu führen.
Also ich finde es total übertrieben, dass die Leute jetzt schon anfangen, sich Sorgen zu machen, nur weil sie keine genetischen Befunde für Mukoviszidose haben. Ist doch klar, dass es noch andere Ursachen geben kann, oder nicht? Manche Leute suchen einfach immer nach etwas, worüber sie sich aufregen können!
Manche Leute scheinen es einfach nicht zu verstehen. Es geht nicht darum, nach etwas zu suchen, worüber man sich aufregen kann. Es geht darum, das Risiko zu minimieren und sich um die Gesundheit zu kümmern. Aber anscheinend ist das für manche zu viel verlangt.
Diese neue Methode ist ein Witz! Wer braucht schon genetische Beweise? Einfach lächerlich!
Typisch für Leute, die mit Fortschritt nicht mithalten können. Genetische Beweise bieten eine neue Dimension der Wahrheitsfindung. Wenn du es nicht verstehst, behalt deine lächerlichen Bedenken für dich.
Also ich finde ja, dass die neuen Diagnosemethoden total überflüssig sind. Genetischer Befund reicht doch!
Ich finde diese neue Diagnosemethode sehr fragwürdig. Warum nicht einfach den genetischen Befund abwarten?
Also, ich finde diese neue Diagnosemethode total überflüssig. Wer braucht das schon?
Das ist doch alles Quatsch! Mukoviszidose ist genetisch bedingt, Punkt. Keine neue Methode nötig!
Also ich finde diese neue Diagnosemethode total überbewertet. Genetischer Befund ist doch das A und O!
Also ich finde, dass diese neue Diagnosemethode total überflüssig ist. Warum nicht einfach den Gen-Befund nutzen?
Also, ich finde ja, dass diese neue Diagnosemethode totaler Quatsch ist! Was denkt ihr?
Also ich finde, dass du keine Ahnung hast. Neue Diagnosemethoden sind wichtig, um medizinische Fortschritte zu erzielen. Nur weil du es nicht verstehst, heißt das nicht, dass es Quatsch ist. Informier dich lieber, bevor du so einen Unsinn von dir gibst.
Ich denke, dass wir uns zu sehr auf Genetik verlassen. Es gibt sicherlich alternative Diagnosemethoden!
Ich glaube, dass wir uns zu sehr auf Genetik verlassen. Es gibt bestimmt andere Ursachen für Mukoviszidose!
Ich glaube nicht, dass diese neue Diagnosemethode wirklich funktioniert. Das ist doch Hokuspokus!