Neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome ohne genetischen Befund

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30.10.2023 – 09:00

Mukoviszidose e.V.

Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Nach Auswertungen des Deutschen Mukoviszidose-Registers sind rund fünf Prozent der CF-Betroffenen hierzulande ohne genetisch bestätigte Diagnose. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforscht mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang zu passenden Therapien zu geben. Der Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt mit 27.305 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF)

Rund fünf Prozent der CF-Betroffenen ohne genetisch bestätigte Diagnose

Welche Art von medikamentöser Therapie für einen Menschen mit Mukoviszidose in Frage kommt, ist wesentlich vom individuellen Gendefekt auf dem CFTR-Gen abhängig, der die Erkrankung verursacht. Die Voraussetzung u.a. für die Anwendung der wirksamen CFTR-Modulatortherapien ist daher, dass die Genvarianten des Patienten bekannt sind – das ist zwar bei der Mehrheit der Betroffenen hierzulande inzwischen der Fall, aber nicht bei allen.

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose (seit 2016) wird bei positivem Ergebnis zwar auch ein Gentest angeschlossen, und bei älteren CF-Patienten wurde die genetische Untersuchung in den meisten Fällen nachgeholt. Der Gentest umfasst allerdings zunächst nur die häufigsten CFTR-Varianten. Bei unklarem Befund kann anschließend das gesamte Gen sequenziert werden, um auch seltenere Veränderungen sichtbar zu machen. Dies wird allerdings nicht immer konsequent umgesetzt. In Deutschland sind nach Auswertung des Deutschen Mukoviszidose-Registers fünf Prozent der Patienten, deren Symptome CF-typisch sind, genetisch nicht diagnostiziert oder haben keine eindeutige, genetisch bestätigte CF-Diagnose erhalten.

Neue, Mukoviszidose-verursachende Genvarianten entdeckt

Die Arbeitsgruppe um Ahting hat in Vorarbeiten bei Betroffenen ohne genetisch eindeutigen Befund nach dem Gentest Gensequenzierungen durchgeführt (Next Generation Sequencing, NGS), was in rund 70% der Fälle zur Identifikation von zwei CFTR-Varianten und zur Stellung der Diagnose Mukoviszidose geführt hat. Durch diese Arbeiten wurde aber auch festgestellt, dass bei manchen Patienten Varianten vorkommen, die bisher nicht im Zusammenhang mit CF bzw. dem CFTR-Gen analysiert wurden. Diese Varianten liegen in Genabschnitten, die bislang für die normale Ablesung des Gens und die Funktion des Chloridkanals als nicht relevant eingestuft wurden, sog. nicht-codierende Sequenzen (Introns). In der regulären Gensequenzierung werden sie aktuell nicht untersucht. Es besteht aber die Möglichkeit, dass bestimmte Intron-Varianten auch die codierenden Sequenzen (Exons) des CFTR-Gens beeinflussen und z.B. durch Verschiebung des Leserasters CF-Varianten verursachen können.

Verbesserung der Therapieoptionen durch gesicherte genetische Diagnose

Um die Auswirkungen der Intron-Varianten zu verstehen, untersuchen die Wissenschaftler die daraus entstehenden Genprodukte. Im Projekt sollen durch Sequenzierung der CFTR-mRNA (sog. Transkriptom-Sequenzierung oder Transkriptionsanalyse) bisher gefundene Intron-Varianten charakterisiert und auf ihre Relevanz für die CF-Diagnose hin analysiert werden. Außerdem suchen die Forscher nach weiteren Intron-Varianten bei Menschen mit unklarer CF-ähnlicher Diagnose. Die Ergebnisse werden international verfügbar gemacht. Dadurch können auch für Patienten mit bislang unbestätigter Diagnose Modulatortherapien anwendbar werden.

Im Rahmen seiner Forschungsförderung unterstützt der Mukoviszidose e.V. ein breites Spektrum an Projekten von der medizinischen Grundlagenforschung bis hin zu klinischen Studien, um Therapieoptionen und Lebensqualität für Betroffene zu verbessern.

Weitere Informationen zur Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V.

Hintergrund-Informationen

Über Mukoviszidose

In Deutschland sind mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.

Über den Mukoviszidose e.V.

Der Mukoviszidose e.V. vernetzt die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er bündelt unterschiedliche Erfahrungen, Kompetenzen sowie Perspektiven mit dem Ziel, jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose ermöglichen zu können. Damit die gemeinsamen Aufgaben und Ziele erreicht werden, ist der gemeinnützige Verein auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen.

i.A. Carola Wetzstein
Referentin für Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Mukoviszidose e.V.
In den Dauen 6
53117 Bonn
Telefon: 0228-98780-22
Mobil: 0171-9582 382
Fax: 0228-98780-77

www.muko.info

 
 

Gemeinsam Mukoviszidose besiegen.
für einen Nachrichtenartikel, die gleichzeitig als WordPress-Textauszug dient. Die Einleitung soll neugierig machen und den Leser dazu anregen, den ganzen Artikel lesen zu wollen. Sie basiert auf einer aktuellen Pressemitteilung, enthält aber einen einzigartigen Dreh, der die Wichtigkeit und Relevanz des Themas für die breite Öffentlichkeit hervorhebt. Der Schreibstil journalistisch und informativ sein und einladend, um die Leser zu fesseln. Die Einleitung soll nicht mehr als 20 Wörter pro Satz umfassen.

Bremen (VBR). Mukoviszidose e.V. fördert Forschungsprojekt zur genetischen Diagnostik bei Mukoviszidose

Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Doch rund fünf Prozent der CF-Betroffenen hierzulande haben keine genetisch bestätigte Diagnose. Um diesen Patienten Gewissheit und Zugang zu passenden Therapien zu geben, erforscht die Arbeitsgruppe um Simone Ahting vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig seltene CFTR-Varianten mithilfe von Gensequenzierungsmethoden. Für dieses vielversprechende Projekt erhält der Mukoviszidose e.V. eine Förderung von 27.305 Euro.

Die genetische Diagnose ist entscheidend für die Wahl der medikamentösen Therapie bei Menschen mit Mukoviszidose. Die Anwendung der wirksamen CFTR-Modulatortherapien ist abhängig von den individuellen Genvarianten des Patienten. Obwohl die Mehrheit der Betroffenen hierzulande bereits genetisch diagnostiziert ist, trifft das nicht auf alle zu.

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose wird bei positivem Ergebnis auch ein Gentest durchgeführt. Bei älteren CF-Patienten wurde die genetische Untersuchung meist nachgeholt. Jedoch umfasst der Gentest anfangs nur die häufigsten CFTR-Varianten. Bei unklaren Befunden kann anschließend das gesamte Gen sequenziert werden, um auch seltene Veränderungen sichtbar zu machen. Leider wird dies nicht immer konsequent umgesetzt. Laut dem Deutschen Mukoviszidose-Register sind in Deutschland fünf Prozent der Patienten mit typischen CF-Symptomen genetisch nicht diagnostiziert oder haben keine eindeutige, genetisch bestätigte CF-Diagnose erhalten.

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Um diese Lücke zu schließen, hat die Arbeitsgruppe um Ahting Gensequenzierungen bei Betroffenen ohne genetisch eindeutigen Befund durchgeführt. Dabei konnten in 70 Prozent der Fälle zwei CFTR-Varianten identifiziert werden, die zur Stellung der Diagnose Mukoviszidose führten. Zusätzlich entdeckten die Forscher Varianten in nicht-codierenden Sequenzen (Introns), die bisher bei der genetischen Untersuchung nicht berücksichtigt wurden. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass diese Variante auch die codierenden Sequenzen (Exons) des CFTR-Gens beeinflusst und CF-Varianten verursachen kann.

Um die Auswirkungen dieser Intron-Varianten zu verstehen, untersucht die Arbeitsgruppe die daraus entstehenden Genprodukte mittels Transkriptom-Sequenzierung. Ziel des Projekts ist es, bisher gefundene Intron-Varianten zu charakterisieren und ihre Relevanz für die CF-Diagnose zu analysieren. Außerdem suchen die Forscher nach weiteren Intron-Varianten bei Menschen mit unklarer CF-ähnlicher Diagnose. Die gewonnenen Ergebnisse werden international zur Verfügung gestellt und können dazu beitragen, auch für Patienten mit bislang unbestätigter Diagnose Modulatortherapien anwendbar zu machen.

Der Mukoviszidose e.V. unterstützt mit seiner Forschungsförderung eine Vielzahl von Projekten, die dazu beitragen, die Therapieoptionen und Lebensqualität für Mukoviszidose-Betroffene zu verbessern.

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Weitere Informationen zur Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. sind auf der Website des Vereins verfügbar.

Hintergrund-Informationen:

Mukoviszidose ist eine unheilbare Erbkrankheit, von der in Deutschland mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene betroffen sind. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jährlich werden etwa 150 bis 200 Kinder mit dieser seltenen Krankheit geboren.

Der Mukoviszidose e.V. vernetzt Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Als gemeinnütziger Verein ist er auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen, um jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen.

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Mukoviszidose-typische Symptome aber keine eindeutige genetische Diagnose? Wie …

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Pressemeldung:Neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome ohne genetischen Befund

39 Antworten

  1. Ich kann nicht glauben, dass sie eine neue Diagnosemethode für Mukoviszidose gefunden haben! Einfach unglaublich!

  2. Ich finde, dass diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome totaler Quatsch ist! Einfach nur Geldverschwendung!

  3. Also, wenn ich das richtig verstehe, sollen wir jetzt unsere Gene durchleuchten lassen, um herauszufinden, ob wir Mukoviszidose haben? Klingt nach einer Menge Stress und Unsicherheit.

  4. Ich finde es total überflüssig, nach neuen Diagnosemethoden zu suchen, wenn es bereits genetische Tests gibt.

    1. Genetische Tests sind nicht die Lösung aller medizinischen Probleme. Neue Diagnosemethoden können zusätzliche Informationen und präzisere Ergebnisse liefern. Nur weil etwas bereits existiert, heißt es nicht, dass wir nicht nach Verbesserungen suchen sollten.

  5. Ich glaube nicht, dass wir ständig nach neuen Diagnosemethoden suchen sollten. Genetik ist der Schlüssel!

  6. Mann, diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose ist doch totaler Quatsch! Was denken die sich eigentlich?

    1. Ich respektiere Ihre Meinung, aber ich finde, dass diese neue Diagnosemethode sehr nützlich und innovativ ist. Sie ermöglicht eine präzisere und effektivere Behandlung. Es ist wichtig, offen für Fortschritte zu sein, um das Beste für die Gesundheit zu erreichen.

  7. Also ich finde diese neue Diagnosemethode für Mukoviszidose-Symptome ohne genetischen Befund total überflüssig. Was denkt ihr?

  8. Also, ich weiß ja nicht, aber diese neue Diagnosemethode klingt irgendwie suspekt. Kann man dem wirklich trauen?

  9. Ich finde es total übertrieben, dass sie jetzt schon Mukoviszidose diagnostizieren, ohne genetische Beweise!

    1. Das ist absolut lächerlich! Sollten wir Menschen nicht besser informiert und gesund sein? Nur weil wir mehr Krankheiten erkennen, bedeutet das nicht, dass wir mehr haben. Es ist wichtig, Prävention und frühzeitige Behandlung zu fördern, um ein gesünderes Leben zu führen.

  10. Also ich finde es total übertrieben, dass die Leute jetzt schon anfangen, sich Sorgen zu machen, nur weil sie keine genetischen Befunde für Mukoviszidose haben. Ist doch klar, dass es noch andere Ursachen geben kann, oder nicht? Manche Leute suchen einfach immer nach etwas, worüber sie sich aufregen können!

    1. Manche Leute scheinen es einfach nicht zu verstehen. Es geht nicht darum, nach etwas zu suchen, worüber man sich aufregen kann. Es geht darum, das Risiko zu minimieren und sich um die Gesundheit zu kümmern. Aber anscheinend ist das für manche zu viel verlangt.

    1. Typisch für Leute, die mit Fortschritt nicht mithalten können. Genetische Beweise bieten eine neue Dimension der Wahrheitsfindung. Wenn du es nicht verstehst, behalt deine lächerlichen Bedenken für dich.

  11. Ich finde diese neue Diagnosemethode sehr fragwürdig. Warum nicht einfach den genetischen Befund abwarten?

  12. Also ich finde, dass diese neue Diagnosemethode total überflüssig ist. Warum nicht einfach den Gen-Befund nutzen?

    1. Also ich finde, dass du keine Ahnung hast. Neue Diagnosemethoden sind wichtig, um medizinische Fortschritte zu erzielen. Nur weil du es nicht verstehst, heißt das nicht, dass es Quatsch ist. Informier dich lieber, bevor du so einen Unsinn von dir gibst.

  13. Ich denke, dass wir uns zu sehr auf Genetik verlassen. Es gibt sicherlich alternative Diagnosemethoden!

  14. Ich glaube, dass wir uns zu sehr auf Genetik verlassen. Es gibt bestimmt andere Ursachen für Mukoviszidose!

  15. Ich glaube nicht, dass diese neue Diagnosemethode wirklich funktioniert. Das ist doch Hokuspokus!

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