Berlin (ots) – Von A wie Acetonurie bis Z wie Zellweger-Syndrom: Es gibt hunderte von Stoffwechselerkrankungen. Die pharmazeutische Industrie hat in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte bei der Forschung und Entwicklung von Therapien erzielt, die Menschen mit Stoffwechselerkrankungen helfen können. Laut Matthias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e.V. (BPI), reicht das Spektrum der verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten von freiverkäuflichen Produkten über Enzym-Ersatztherapien bis hin zur Gentherapie. Dadurch können viele Menschen mit einer Stoffwechselerkrankung ein Leben mit nur wenigen Einschränkungen führen und haben möglicherweise sogar dieselbe Lebenserwartung wie Menschen ohne diese Erkrankung.
Wie funktioniert der Stoffwechsel?
Der Stoffwechsel ist der Prozess, durch den der Körper Energie gewinnt und wächst. Bei jedem Schritt des Stoffwechsels spielt ein bestimmtes Enzym eine wichtige Rolle. Wenn ein Enzym defekt ist, können Stoffe nicht mehr richtig verarbeitet werden, was zu Anreicherung von Stoffen an ungewünschten Stellen oder der Bildung von giftigen Substanzen führen kann. Ein bekanntes Beispiel ist die Laktoseintoleranz, bei der der Körper zu wenig oder gar keine Laktase produziert, ein Enzym, das den Milchzucker aufspaltet und verträglich macht. Betroffene müssen ihre Ernährung anpassen und zusätzlich Laktase-Präparate einnehmen.
Enzym-Ersatztherapie bei seltenen Stoffwechselerkrankungen
Bei einigen seltenen Stoffwechselerkrankungen kann eine Enzym-Ersatztherapie helfen, die Symptome zu lindern. Zum Beispiel können Menschen mit Morbus Gaucher, bei denen ein bestimmtes Enzym fehlt, das in die Blutbahn gegebene Enzym erhalten, um Symptome wie Leberprobleme, Knochenschmerzen oder Blutungsneigung zu verbessern. Eine weitere Therapieoption ist die Substratreduktionstherapie, bei der die Bildung einer unerwünschten Substanz durch Medikamente gehemmt wird.
Moderne Therapien bei Mukoviszidose und AADC-Mangel
Mukoviszidose ist ebenfalls eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der das CFTR-Gen defekt ist und den Salz- und Wasseraustausch von Zellen beeinträchtigt. Die Therapie umfasst angepasste Ernährung, Inhalationen, Atemübungen, Sport und Physiotherapie. Eine neuere Entwicklung sind CFTR-Modulatoren, die auf die verschiedenen Mutationen des defekten Gens zugeschnitten sind und die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose erheblich verbessern.
Beim AADC-Mangel, einer Erkrankung, bei der das Gen eines Stoffwechsel-Enzyms beschädigt ist, kann die Gentherapie eine vielversprechende Lösung bieten. Durch das Einbringen einer korrekten Kopie des Gens in das Gehirn kann der Körper das Enzym selbst herstellen und so die motorischen und geistigen Fähigkeiten der betroffenen Kinder verbessern.
Der BPI hebt hervor, dass die Gentherapie eine neue Generation von Arzneimitteln repräsentiert, die an den Ursachen bisher unheilbarer schwerer Erkrankungen ansetzt.
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Andreas Aumann (Pressesprecher), Tel. 030 27909-123, aaumann@bpi.de
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Berlin, 16.08.2023 – 13:57
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